第二百零九章 视网膜色素病变（2 / 2）

“这样啊，阿姨。那边我有安排大时代的专员照顾你们，如果需要帮助就拨打这个电话吧。秀英这丫头平时调皮惯了，我还真有些替她担心。”张诺亚将早准备好的名片递给了秀英的母亲文绍熙。

“那多谢你了诺亚，真是个准备周到的孩子。”文绍熙对于诺亚也很是喜爱，也知道张诺亚是一个细心的人。

“对了！叔叔，我这里有一份文件。您可以看看……”诺亚将一本文件夹给了崔郑南。

“这是什么？”崔郑南接过后一边询问一边翻开了目录。

视网膜色素病变（retinitis.pigmentosa；简称rp），崔郑南看到这个大标题不明缘由的望向诺亚，他在等诺亚的解释。

诺亚从崔郑南的面部表情观察出，可能他目前还未发病：“这个是我们大时代的集团下属医疗机构研究关于这个病症的一些介绍和报告。我们聘请的医学教授们正在研究如何控制、包括研究以后如何治疗。我希望能够和叔叔在近期见个面谈一下有没有可能合作的可能。”诺亚想了几个方案，如果崔郑南对这有兴趣最好不过，可以让他提早了解自己在未来的病情。

视网膜色素病变是感知光线的眼部受容体技能退化而出现的进行性疾患。事实上，83%的rp病人有夜视困难。其余17%视干细胞退化的rp病人，则只会失去周边视觉。大部份rp病人的病情是逐步恶化的，通常为期数年甚至数十年，往往很难通过每年的眼部检查而察觉到视觉功能是否有减退。大部份人说的失明，是指完全失去光感。少数高龄的rp病人会变成完全失明。大部份病人会最少保留一点视力，虽然他们被列为“法定失明”。

而未来也没有方法制止视网膜退化。过去对‘治疗‘曾做过许多大胆的尝试，但都没有具体科学性的论据，证明这些治疗方法的作用。

2000年在诺亚的坚持下，大时代成立了这个机构并投入了相当可观的金额进行研究，1年后张诺亚特地与专家教授们碰面，他没有任何医学知识。只是倾听专家们的分析报告，遗憾的是没有任何突破性的进展。张诺亚作为外行提出了一个建议，他等不及这样的研究速度，在一次远程视频会议上，诺亚提出了要求：“各位老师，我们是否暂时性的换个方向？看看能否从太阳光辐射这方面的着手研究试验这个方法是否与黄斑点退化有关(中央视觉退化)。”

在未来越来越多的证据支持太阳光辐射与黄斑点退化有关的说法(中央视觉退化)，其科学论据是充分的。对rp而言，这一方面已备受关注，但许多问题仍有待彻底解答。

专家们接受了请求，随后有了突破性的研究成果。张诺亚的一句话影响了该病的研究进程，提速了研究时间。但究竟会如何，一切还是未知……但是诺亚已经做完了自己该做的。

该病是有遗传性的，就秀英的遗传分析而言最主要分成三种：1.常(体)染色体显性遗传:(a显a隐)按照这种遗传基因崔郑南的应该是aa或aa,秀英妈妈文绍熙应该是aa,所以秀英被遗传到的机率是3/4

2.常(体)染色体隐性遗传:(a显a隐)按照这种遗传基因崔郑南的应该是aa,文绍熙应该是aa或aa,所以秀英被遗传到的机率是1/4

3.性染色体隐性:(有i为显)按照这种遗传基因崔郑南的应该是xiyi,文绍熙应该是xx或xix,所以秀英被遗传到的机率是1/4

大多数的病患都是第2组,按照崔郑南的症状来说也最接近第2组,所以机会应该是1/4,如果文绍熙是全显性那麼秀英和姐姐秀珍就不会遗传到。

综上所述秀英患病的机率是百分之一，但诺亚不希望秀英因为父亲的病情担心忧虑，希望她能够无忧无虑。

ps：（周三踢球）